Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie génétique diffuse du tissu conjonctif affectant le collagène. Elle intéresse le système articulaire, ce qui inclut, les aponévroses, les ligaments, les muscles et la peau.

L’hypermobilité articulaire est un signe fréquent (97%) mais il peut manquer ou avoir disparu au décours de la vie. Par contre, de façon très précoce, parfois dès l’enfance, se rencontrent souvent des rétractions des muscles ischio-jambiers (87,5% sur 232 cas étudiés) et triceps (94%). Les rétractions de l’aponévrose plantaire sont quasi constantes (96%) et ne doivent pas être confondues avec un pied creux, confusion fréquente qui est à l’origine de déconvenues thérapeutiques pour l’orthésiste.

L’instabilité articulaire n’est pas le seul fait de l’hypermobilité mais la conséquence d’un trouble grave de proprioception. Nous l’interprétons comme étant la conséquence de la perte d’élasticité tissulaire (incluant la peau). Cette non réactivité (par perte d’élasticité) des tissus dans lesquels sont logés les capteurs de la position et du mouvement induit l’absence de stimulation ou produit un signal soit déformé soit décalé à destination des centres neurologiques de régulation des fonctions de maintien et de déplacement. Ceci permet d’expliquer les pseudo-entorses, les pertes transitoires de sensations au niveau des membres, l’hypermétrie, les maladresses, les manques d’efficience musculaires. Peut s’y ajouter, comme nous l’avons fréquemment observé, une dystonie.

Les éléments diagnostic du SED
Ils sont uniquement cliniques, du fait de l’absence de test génétique. Les signes les plus évocateurs sont les douleurs importantes et diffuses, la fatigue intense, les troubles proprioceptifs, les saignements fréquents, la fragilité cutanée, l’hypermobilité et, bien entendu, la présence d’un cas familial analogue, signant le caractère génétique ; parfois de façon fruste. D’autres signes sont évocateurs : pseudo syndrome de Raynaud, hyperacousie, reflux gastro-œsophagien, constipation, sueurs abondantes, crises de tachycardie sinusale, blocages respiratoires, dyspnée. Par leur hétérogénéité apparente qui déroute souvent le médecin et le rend suspicieux, ils renforcent, au contraire, la conviction qu’il s’agit bien de manifestations liées à une lésion diffuse intéressant de nombreuses parties du corps humain.